出生前検査とは?

出生前(赤ちゃんが生まれる前)に、一部の先天性疾患を調べる検査を出生前検査といいます。

出生前検査の種類

大きく分けて2種類の検査があります。

①確定検査

染色体検査全般を出生前に確実に(理論的には100%)診断することができる検査です。
確定検査には絨毛検査、羊水検査、臍帯血検査があります。

絨毛検査

羊水検査

②非確定検査

出生前に確実に診断することができない検査ではあるものの、染色体数的疾患(21トリソミー[ダウン症候群]、18トリソミー、13トリソミー)や胎児形 態疾患(赤ちゃんの形の病気)をある程度、判断できる検査です。

非確定検査にはコンバインド検査、超音波マーカー検査(初期精密超音波検査、胎児ドックなどを含む)、血清マーカー検査、NIPT(非侵襲性出 生前遺伝学的検査)があります。

確定検査と非確定検査の
メリット・デメリット
検査の比較と実施期間

最終月経開始日を入力すると、妊娠週数と分娩予定日を計算できます。
ご自身が受けることのできる検査を調べることができます。

最終月経開始日
現在の日付

妊娠は約 日 と推測します。

*1:21トリソミー(ダウン症候群)に対する数値で母体年齢により前後します。
*2:医療機関により異なる可能性があります。

全ての出生前検査に言えること
「出生前検査の限界」

出生前に全ての病気を判断することは絶対にできません。
一般的に出生前検査でわかることは、
染色体数的疾患(確定検査であれば染色体疾患全般)と赤ちゃんの形態疾患だけです。
非確定検査において、感度だけではなく、陰性的中率を中心に検査の性質を確認する必要があります。

コンバインド検査とは

コンバインド検査

妊娠11〜13週に超音波検査と採血による血清マーカー検査2項目(赤ちゃん・胎盤由来のタンパク質やホルモン:PAPP-A、βhCG)を組み合わせるこ とで染色体数的疾患(21トリソミー[ダウン症候群]、18トリソミー、13トリソミー)の確率を計算することができる非確定検査です。 年齢、家族歴、糖尿病の有無などがこの確率に影響を与える因子となります。

超音波検査では“首の後ろのむくみ”=NT(Nuchal Translucency)を測定します。 NT以外にCRL(頭臀⻑:赤ちゃんの頭からお尻までの大きさ)、胎児心拍数を測定すれば染色体数的疾患の確率が計算できますが、超音波の確 認項目の数が増えるほど、感度は上昇して95%以上になる場合もありますが、超音波を実施できる医師により精度は左右されます。


なお、この検査は全ての医師が行える検査ではありません。
超音波によるNT測定に関する資格*3を有する医師・検査技師しかコンバインド検査は実施できません。
*3:米国NTQR:NT Certificate、英国FMF(Fetal Medicine Foundation) NT certificate/ NT specialist

当社のコンバインド検査について
(他社との比較)

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